Tratamiento para la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad del sistema nervioso de las consideradas poco comunes o raras. Se trata de un trastorno hereditario caracterizado por la pérdida gradual de la coordinación.

¿Qué es la Ataxia de Friedreich?

A simple vista, una persona con ataxia de Friedreich puede parecer alguien en estado de embriaguez. La explicación de esta observación, es que estas personas tienen dificultades progresivas con la coordinación. Esto hace que su marcha sea inestable y tengan dificultades para hablar.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa que suele manifestarse a edades tempranas. Su causa es el deterioro gradual de las células nerviosas (neuronas) en la médula espinal y el cerebro. Actualmente no existe cura, pero algunos de sus síntomas se pueden minimizar con un tratamiento médico y una rehabilitación adecuadas.

¿Cuáles son sus causas?

La ataxia de Friedreich es causada por una mutación o un defecto en el gen FXN, ubicado en el cromosoma 9. Este gen defectuoso interfiere con la producción de la proteína llamada frataxina. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, es necesario que una persona herede una copia del gen defectuoso de ambos progenitores para tener la enfermedad. Por esto su incidencia es tan baja.

Esta alteración genética provoca que el organismo genere unos altos niveles de hierro en el tejido cardíaco. Su consecuencia es la oxidación del sistema nervioso, el corazón y el páncreas. Además, las neuronas motoras también pueden dañarse, provocando la degeneración característica de esta enfermedad.

¿Qué síntomas presenta?

El deterioro gradual de las neuronas evita la comunicación fluida entre las neuronas y los músculos. Esto provoca deficiencias en la coordinación y el movimiento. Así, sus primeros síntomas pueden aparecer en el movimiento de los pies y los ojos. Algunas señales comunes son la flexión involuntaria de los dedos de los pies o los movimientos rápidos e involuntarios de los globos oculares.

Estas alteraciones en las extremidades inferiores, ocasionan grandes dificultades para la marcha, debido a las dificultades en la coordinación de movimientos. Los síntomas se van agravando y extendiéndose hacia el tronco y los brazos. Los músculos se van debilitando y pueden llegar a atrofiarse. Esto puede ocasionar malformaciones.

A estos síntomas se le añaden los causados por los problemas cardíacos. Los pacientes pueden sufrir fuertes dolores en el pecho, sensación de asfixia, taquicardias o, incluso, fallo cardíaco.

Los síntomas pueden ser diferentes entre cada paciente, pero los característicos de la ataxia de Friedreich incluyen:

  • Alteraciones en la columna vertebral (escoliosis o cifoescoliosis).
  • Pérdida de los reflejos en las piernas.
  • Torpeza y descoordinación en las extremidades y el tronco.
  • Inestabilidad en los pies.
  • Pérdida del equilibrio.
  • Debilidad muscular.
  • Problemas de visión o audición.
  • Alteraciones en el habla y para tragar.
  • Movimientos espasmódicos de los ojos.
  • Pérdida de la sensibilidad en la piel.
  • Mayor susceptibilidad a las infecciones respiratorias.

Diagnosticar la ataxia de Friedreich

Existen diferentes pruebas para diagnosticar este tipo de ataxia. Debido a su complejidad, será necesaria una minuciosa evaluación clínica. Su diagnóstico estará basado en el análisis del historial médico del paciente y de un examen físico a través de las siguientes pruebas:

  • Electromiograma (EMG).
  • Electrocardiograma (ECG) y Ecocardiograma.
  • Pruebas de la conducción nerviosa.
  • Rayos X, resonancia magnética (MRI) y tomografía axial computerizada (TAC) del cerebro y la médula espinal.
  • Análisis del líquido cerebroespinal.
  • Análisis de sangre y orina.
  • Pruebas genéticas, que determinarán el diagnóstico definitivo.

Tratamiento para la ataxia de Friedreich

Hoy en día no existe un tratamiento eficaz que acabe con la ataxia de Friedreich. Todos los avances en este campo, están destinados a mejorar la calidad de vida de los pacientes. La terapia física es adecuada para disminuir o ralentizar el avance de los problemas motores. En algunos casos, las intervenciones quirúrgicas o la ortopedia pueden ayudar a controlar las malformaciones, tanto en la columna como en las extremidades.

La rehabilitación mediante fisioterapia puede mejorar la coordinación y la movilidad de brazos, piernas y columna vertebral. Además, se recomienda realizar ejercicio como la natación, evitar el reposo si no es necesario o mantener un peso adecuado.

La logopedia juega también un importante papel para el tratamiento de la disartria, la incoordinación respiratoria o la disfagia. Por otra parte, se aplicará el tratamiento habitual para los problemas cardíacos o la diabetes.
El pronóstico de estos pacientes depende de la gravedad de los síntomas y su progresión.

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