EL síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que empieza durante la etapa de lactancia, y afecta casi exclusivamente a las niñas. Está presente en todas las culturas, independientemente de su nivel socioeconómico.
¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil que, tras una evolución inicial absolutamente normal, se caracteriza por una pérdida del uso voluntario en las manos y la adopción de movimientos característicos. Además el cerebro y la cabeza pueden tener un crecimiento retardado, con retraso mental. Otros síntomas característicos son la aparición de dificultades para caminar, así como convulsiones. Tal y como ya hemos mencionado, afecta mayoritariamente al género femenino.
Este trastorno fue identificado por el médico austriaco Dr. Andreas Rett en 1966, pero no se reconoció de manera general hasta 1983.
La evolución del síndrome de Rett es diferente en cada paciente. Por esto, tanto la edad de inicio como la gravedad de los síntomas, será diferente en cada niño/a. Algo común en todos los casos es que, antes de que los síntomas aparezcan, el desarrollo y el crecimiento del niño/a parecen ser normales.
¿Cuáles son sus principales síntomas?
Después de tener un inicio del desarrollo sin sobresaltos, el síndrome de Rett se manifiesta a través de la aparición gradual de síntomas mentales y físicos. El primero de ellos suele ser la hipotonía o la pérdida del tono muscular. Cuando este trastorno va avanzando, las manos y el habla se ven afectadas, ya que se pierde su uso voluntario. Los problemas para gatear y caminar o la disminución del contacto visual son otros síntomas de esta primera etapa. Además los movimientos en las extremidades pueden ser compulsivos como lavarse y frotarse las manos. Algunas veces, su inicio puede ser repentino.
Uno de los síntomas más incapacitantes del síndrome de Rett es la apraxia, que afecta a la capacidad de realizar funciones motoras. Esta, interfiere con todos los movimientos del cuerpo, como la fijación de la mirada o el habla.
Las personas que padecen este trastorno llegan a presentar comportamientos autistas durante las etapas iniciales.
Algunos otros síntomas pueden ser:
- Caminar con la punta de los pies o con las piernas muy abiertas
- Problemas con el sueño
- Dificultad para masticar
- Crecimiento retardado
- Convulsiones
- Dificultades del aprendizaje
- Complicaciones respiratorias (hiperventilación, apnea…)
¿Qué sabemos sobre sus causas?
La causa del síndrome de Rett son una serie de mutaciones genéticas ocurridas en el gen MECP2. Este gen se encuentra en el cromosoma X y sufrirá estas alteraciones o defectos estructurales que ocasionarán el trastorno.
Fué en el el año 1999 cuando se identificó este gen como el que controla las funciones de otros genes. Así, cuando el gen MECP2 funciona bien, contiene instrucciones para la síntesis de la proteínametilo citosina de enlace 2 (MeCP2). Esta proteina actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos, cuya tarea principal es indicar a otros genes cuándo dejar de funcionar y de producir sus propias proteínas. Debido al mal funcionamiento del gen MECP2 en las personas que padecen del síndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha proteína. La falta de la proteína ocasiona que otros genes se activen, manteniéndose activos en etapas que no deberían. Esto genera cantidades excesivas de proteína. A largo plazo, esta alteración puede ser la responsable de los problemas de desarrollo neurológico que caracterizan el trastorno de Rett.
De todos los casos diagnosticados, entre el 70-80% tienen la mutación genética de tipo MECP2. El resto de casos, en torno al 20 o 30%, pueden deberse a mutaciones en otras partes del propio gen o a genes todavía sin identificar. Las investigaciones actuales están centradas en conocer el resto de mutaciones.
Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, resultado de un gen o genes defectuosos, menos del 1% de los casos registrados es hereditario. La mayoría de los casos son esporádicos, la alteración en el gen sucede al azar.
¿Existe tratamiento para el síndrome de Rett?
Actualmente el síndrome de Rett no tiene cura. El tratamiento que se aplica se centra en controlar y manejar los síntomas, ofreciendo además apoyo psicológico. Por lo tanto, requiere de un equipo multidisciplinar formado por profesionales de diferentes áreas.
Dependiendo de los casos y de su gravedad, el tratamiento puede requerir de medicamentos para controlar las dificultades respiratorias, motoras o para controlar las convulsiones. La terapia ocupacional ayudará a que los niños/as desarrollen las capacidades necesarias para realizar sus tareas de manera autónoma. La fisioterapia o la hidroterapia serán necesarias para mantener y prolongar su movilidad. Además, pueden necesitar apoyos especiales de carácter social o educativo.
¿Dónde puedo solicitar ayuda?
Existen diferentes organizaciones privadas y voluntarias que asesoran sobre el síndrome de Rett. Este apoyo es fundamental tanto para los niños/as afectados/as como para sus padres, madres y familiares. Todo su entorno necesitará conocer qué es este trastorno y cómo actuar frente a él.
Por esto desde Neural queremos compartir un manual editado por la Asociación española del Síndrome de Rett, en el que podréis encontrar toda esta información.
Dividido en cuatro capítulos, este es el manual sobre el síndrome de Rett:
- Tengo tantas preguntas sobre el síndrome de Rett
- Bienvenidos al planeta Rett
- Los síntomas más característicos
- Cuidado diario
Además, si tienes dudas, puedes solicitar ayuda a nuestros profesionales. Disponemos de un equipo multidisciplinar especializado en diferentes áreas que puede ser de ayuda.
