Los humanos poseemos unos 25.000 genes en nuestro organismo. Solo con que desaparezcan una treintena de ellos, pueden surgir numerosos tipos de síndromes congénitos. Uno de estos es el síndrome de Williams.
¿Qué es el síndrome de Williams?
El síndrome de Williams es una enfermedad que causa diferentes síntomas, entre los que se incluyen la vejez prematura o la discapacidad intelectual. Se trata de una de las dem¡nominadas enfermedad rara que se caracteriza por sus rasgos faciales característicos así como por una personalidad extrovertida, sociable y empática de quiénes la padecen.
También conocido como monosomía 7, es una afección genética de muy poca incidencia, que se origina por una carencia de componentes genéticos en el cromosoma 7. El cardiólogo J.C.P. Williams describió este síndrome y describió algunos de sus síntomas. Entre estos se encuentran un retraso en el desarrollo mental, rasgos faciales muy distintivos y un estrechamiento de la arteria aorta, problema conocido como estenosis supravalvular aórtica.
Afecta en la misma proporción a niños y niñas y su incidencia es de 1/20000 nacimientos.
¿Cuáles son sus síntomas?
Esta enfermedad posee una amplia sintomatología que afecta a un gran número de sistemas y funciones del organismo.
Así, pueden detectarse, entre otros, síntomas neurológicos y conductuales como discapacidad intelectual, características faciales particulares, estrechamiento de la aorta y alteraciones en otras arterias, retraso en el desarrollo del sistema endocrino, problemas de columna, signos de envejecimiento precoz, tendencia a las hernias inguinales, infecciones urinarias, iris estrellado y otros problemas oculares o hipersensibilidad a los sonidos.
¿A qué se debe?
El síndrome de Williams lo causa una pérdida del material genético en el cromosoma 7. Cualquiera de los dos progenitores puede trasmitir este gen.
Hay que destacar que su tamaño es tan reducido que es difícil detectarlo en el microscopio.
Aunque es una enfermedad de origen genético, diferentes estudios determinan que este síndrome no es hereditario.
¿Cómo se diagnostica?
Actualmente, el 95% de los casos se diagnostica de manera temprana, gracias a técnicas moleculares. Esta detección temprana es fundamental para poder planificar un tratamiento adecuado y realizar un seguimiento periódico.
El tratamiento del síndrome de Williams
A causa de su origen genético, no existe un tratamiento específico para el síndrome de Williams. Las intervenciones que se realizan sirven para paliar o aminorar determinados síntomas que suponen un problema para la persona.
Del tratamiento del síndrome de Williams, se encargará un equipo multidisciplinar de profesionales . Los profesionales involucrados en el tratamiento deben ser neurólogos, terapeutas físicos, psicólogos, psicopedagogos, etc.
Además, con el fin último de integrar social y laboralmente a estos pacientes, es necesario realizar diferentes terapias enfocadas a su desarrollo, al lenguaje, y terapia ocupacional.
En este sentido, en Neural podemos ayudarte.
Puedes solicitar una primera visita, nuestros profesionales realizarán una primera valoración de tu caso y te aconsejarán sobre el mejor tratamiento a seguir.
