Hablamos de consejo genético
Cuando hablamos de consejo genético nos referimos al estudio realizado mediante una valoración clínica y determinadas pruebas especializadas por las que se informa del riesgo en que en una familia pueda repetirse o aparecer alguna enfermedad de tipo hereditario o malformación congénita.
Este estudio tiene como objetivo determinar las posibilidades de sufrir una determinada enfermedad, de transmitir el gen alterado a su descendencia o realizar el pronóstico y enumerar las estrategias a seguir para realizar una detección precoz. Del mismo modo, gracias al consejo genético podremos definir el tratamiento más adecuado para tratar dicha enfermedad.
El primer paso a la hora de elaborar un consejo genético, es elaborar un árbol genealógico de la familia en el que aparezca diagnosticado algún caso y la probabilidad de cada miembro a padecer o transmitirla. Cuando se conozcan estos datos, se informará al paciente y a su familia sobre la enfermedad y el riesgo de aparición.
Diagnóstico genético y riesgo de transmisión
La herencia que posee cada enfermedad es diferente, como así el riesgo de transmisión.
La mejor manera de tener un diagnóstico acertado, es realizar un diagnóstico genético a través de una gota de sangre. Esto permitirá saber si una persona posee la mutación causante de la enfermedad.
En algunas enfermedades esta mutación es siempre la misma, por lo que el diagnóstico es sencillo. En cambio, en aquellas enfermedades que posean diferentes mutaciones, el diagnostico será mucho más complicado.
A través del diagnóstico genético se puede predecir si una persona puede padecer o transmitir una determinada enfermedad. Para ello, un neurólogo pedirá a un laboratorio de genética la realización de este estudio, con el fin último de prevenir e informar.
Los motivos para realizarlo son diversos (historia familiar de alguna enfermedad, malformaciones en el nacimiento, alteraciones metabólicas, esquizofrenia, etc) y la valoración que de ellos hagan los profesionales, será decisiva.
