Síndrome Phelan MdDermid

El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) o Síndrome de deleción 22q13 es una de las enfermedades consideradas como raras. Se trata de un trastorno genético causado por una mutación del cromosoma 22, concretamente por una alteración del gen SHANK3. En la mayoría de casos, existe una pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Producida durante la división celular, ocurre mientras los cromosomas se alinean y replican cuando algunos de ellos se rompen o se pierden.

¿Existe relación entre el Síndrome de Phelan MdDermid y el TEA?

Esta alteración ha sido bastante desconocida hasta hace poco. Algunos de los más recientes estudios apuntan que el 80% de las personas con esta enfermedad, padecen trastorno del espectro autista (TEA).

Por lo tanto, es una de las anomalías más comunes que afectan a la discapacidad intelectual y el autismo. El Síndrome de Phelan-McDermid se asocia a retrasos del desarrollo, moderados a severos. Estos afectan a sus habilidades motrices, de aprendizaje y de lenguaje

En torno al 95% de los pacientes pueden presentar discapacidad cognitiva que afecta al desarrollo y al lenguaje. Además, se estima que el 75% presentan también una percepción reducida del dolor, crecimiento normal o acelerado con movimientos frecuentes de la boca. Pueden presentar además algunas características propias del autismo, como tener manos grandes y carnosas, las uñas de los pies delgadas y quebradizas o largas pestañas.

Se cree que una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o TEA, padece este síndrome. En España se piensa que podría afectar a entre 2.500 y 5.000 personas.

Por lo tanto, se puede afirmar que existe una relación entre este síndrome y el trastorno por espectro del autismo.

Asociación Española del Síndrome Phelan-McDermid

La Asociación Española del Síndrome de Phelan-McDermid está compuesta por padres, familiares y afectados por esta patología. Se trata de una delegación en España de la fundación americana que cuenta con 400 niños diagnosticados. Trabajan codo con codo con investigadores y terapeutas para conocer las causas que lo provocan y las posibles curas que pudieran solucionar sus efectos.

Por tanto, su objetivo es asegurar un acceso fiable y actualizado a toda la información disponible y fomentar la investigación para encontrar una solución a la enfermedad. Además, la asociación ofrece apoyo y asesoramiento a todos los afectados.

En Clínicas Neural estamos comprometidos con la rehabilitación de los trastornos del neurodesarrollo. Por esto, damos todo nuestro apoyo a esta asociación, declarada de ‘utilidad pública’.