Enfermedad de Huntington
19 diciembre, 2018
Clínicas Neural

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa de las consideradas como ‘raras’. También conocida como ‘corea de Hutington, afecta en torno a 1 de cada 10000 personas. En este post vamos a explicar qué es y cuáles son sus síntomas, así como el tratamiento que se debe seguir, pero ¿tiene curación?.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Hutington fue descrita por primera vez por el médico americano George Huntington en 1872. Además fue la primera persona en identificar el carácter hereditario de esta enfermedad.

Se trata de una enfermedad muy grave y extraña que afecta a una parte pequeña de la población. Este motivo la cataloga dentro del grupo de enfermedades consideradas como raras.

Su incidencia en España es similar a la de otros países europeos. Según las estadísticas, en España unas 4000 personas padecen esta enfermedad. Además y debido a su carácter hereditario, más de 15.000 están en riesgo de haber heredado el gen de la EH directamente desde algún familiar. La enfermedad de Hutington tiene la misma incidencia en hombres y mujeres, así como en diferentes clases sociales o grupos étnicos.

La enfermedad de Hutington (EH) afecta sobre todo en edad adulta, entre los 35 y 55 años de edad. Aún así, algunas personas pueden desarrollar síntomas antes de los 20 años o después de los 55 (EH juvenil o EH de inicio tardío). Nos encontramos ante una enfermedad muy grave que va progresando de forma gradual y lenta hasta causar la muerte. Su esperanza de vida se sitúa entre los 15-20 años desde su diagnóstico.

¿Cuáles son sus causas?

Como otras enfermedades neurológicas, la enfermedad de Hutington se origina por la mutación de un gen. En concreto se trata del gen que codifica la proteína llamada huntingtina (Htt). Esta mutación altera la producción de la proteína Htt que causará la muerte de neuronas en algunas áreas del cerebro.

La causa de muerte de las personas afectadas por EH no suele estar provocada de manera directa por esta enfermedad. Más bien se debe a problemas derivados de la debilidad que provoca. Entre las causas más comunes, destacan atragantamientos, infecciones o fallos cardíacos.

Estos son los síntomas de la enfermedad de Hutington

Los primeros síntomas de la enfermedad de Hutington estás relacionados con cambios en el comportamiento. La conducta de estas personas, empieza a ser más antisocial y tienen una mayor irritabilidad, malhumor o impaciencia. Esto puede llevarles incluso a la depresión. Los trastornos del sueño también pueden estar presentes en esta etapa.

Los trastornos motores son otros de los síntomas más característicos de estos pacientes. Así, son frecuentes las muecas faciales, movimientos espasmódicos en diferentes partes del cuerpo, movimientos lentos e incontrolables o tener una marcha inestable.

A nivel cognitivo, los principales déficits que presentan están relacionados con la memoria y la capacidad de aprendizaje, el razonamiento, la resolución de problemas, la organización, planificación, secuenciación y la flexibilidad.

¿Existe tratamiento?

Desafortunadamente no existe tratamiento para esta patología. Gracias a la investigación se ha conseguido conocer mucho más sobre la enfermedad. Esto ha contribuido a abrir diferentes frentes de investigación relacionados con la búsqueda de fármacos para prevenir o ralentizar su progresión. 

Los tratamientos actuales tienen como objetivo  controlar los síntomas de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente.

Por un lado, el tratamiento farmacológico se utiliza para tratar síntomas como la ansiedad, depresión o los trastornos del sueño.

Por otro lado, los tratamientos no farmacológicos influyen tanto en los síntomas físicos como en los psicológicos. Diferentes estudios han demostrado como estas terapias mejoran el estado de ánimo, ayudando en el control motor, el habla, el equilibrio o la deglución de los pacientes. En definitiva, el tratamiento no farmacológico permite mejorar la calidad de vida de las personas con la enfermedad de Hutington.

Entre estos tratamientos se encuentran la psicoterapia, la fisioterapia, la terapia respiratoria, la logopedia o la terapia cognitiva.

En este sentido, el equipo multidisciplinar de profesionales que forman Neural, trabajan día a día para mejorar la salud y la calidad de vida de pacientes con trastornos neurológicos en diferentes edades.

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