Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico de origen genético que puede confundirse con el autismo. Este trastorno afecta al sistema nervioso, causando tanto discapacidad física como intelectual. Los pacientes necesitan de un cuidado especial. Vamos a indagar un poco más sobre este síndrome, analizando sus características, causas y el tratamiento que se recomienda aplicar.

¿Qué es el Síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es una alteración genética congénita que afecta al sistema nervioso. Es una enfermedad crónica que ocasiona trastornos en el desarrollo, el aprendizaje y en la conducta. Originalmente se conocía como el “Síndrome del muñeco feliz», ya que los síntomas que presentan estos niños, se caracterizan por una risa excesiva y un andar extraño con los brazos en alto.

Harry Angelman, un pediatra británico, fue el primer médico que investigó y describió sus síntomas en el año 1965. Pero no fue hasta el año 1982 cuando William y Jaime Frías acuñaron por primera vez el nombre de Síndrome de Angelman.

El síndrome de Angelman es un trastorno genético causado por una alteración en el cromosoma 15q. Esta alteración es una herencia de alguno de los dos progenitores.

La mayoría de los diagnósticos se hacen entre los tres y los siete años de edad. Así, según diferentes estimaciones, el síndrome de Angelman afecta a uno de cada 10.000-25.000 niños/as.

Estos son sus síntomas

Los niños empiezan a mostrar alteraciones en su desarrollo a partir de los 6-12 meses, pero no se diagnosticará hasta los 2-5 años de edad. A esta edad, sus síntomas se hacen más evidentes.

Algunos de los síntomas característicos del síndrome de Angelman son los siguientes:

  • Risas y sonrisa frecuentes, con pocos estímulos. Tendencia a una excitación fácil.
  • Hiperactividad e inquietud.
  • Deficiencias en la atención.
  • Problemas para dormir.
  • Fascinación por el agua.
  • A partir de los dos años de edad, ojos hundidos, boca ancha con la lengua prominente y los dientes esparcidos, y microcefalia.
  • Algunas convulsiones a partir de los dos años.
  • Tendencia a sacar la lengua.
  • Ojos cruzados (estrabismo).
  • Piel pálida y cabello y ojos de color claro en algunos casos.
  • Escoliosis (curvatura en la columna vertebral).
  • Caminar con brazos en el aire.
  • Problemas para alimentarse, debido a la incapacidad de coordinar la succión y la deglución.
  • Episodios de epilepsia (presentes en el 80% de los casos).
  • Problemas para el habla.
  • Hiperactividad.
  • Alteraciones o retraso en su desarrollo motor.

Ya en edad adulta, los síntomas son similares. En estos casos, las convulsiones suelen remitir pero la hiperactividad y el insomnio pueden aumentar. Las características faciales se suelen mantener y, muchos de estos adultos, tienen un aspecto juvenil.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de este síndrome es muy importante. Debido a sus características, puede confundirse con casos de autismo, por lo que hay que ser muy cuidadosos. Una diferencia fundamental entre ambos trastornos es que los niños/as con síndrome de Angelman son muy sociables.

Otros síndromes con el que se puede confundir es el síndrome de Rett, el síndrome de Lennox-Gastaut o la parálisis cerebral no específica. El diagnóstico debe incluir el análisis de diferentes características clínicas y neuropsicológicas, y es fundamental realizar pruebas de ADN.

Una evaluación clínica y neuropsicológica adecuada debe basarse en la exploración de áreas funcionales afectadas. En esta exploración debe tenerse en cuenta el tono motor, la inhibición motora, la atención, los reflejos, la memoria y el aprendizaje, el lenguaje y la motricidad. Además deben analizarse las funciones ejecutivas, las praxias y gnosias y la función vestibular, relacionada con el equilibrio y la función espacial.

El tratamiento multidisciplinar

Actualmente no existe ningún tratamiento para curar el síndrome de Angelman. Las intervenciones que se realizan están orientadas a mejorar la calidad de vida y favorecer el desarrollo del paciente. Además, es muy importante que este tratamiento sea individualizado y orientado a cada paciente. Así, el equipo debe ser multidisciplinar y formado por psicólogos, fisioterapeutas, pediatras, terapeutas ocupacionales y logopedas.

Este tratamiento se iniciará a los pocos años de edad y puede estar formado por:

  • Una terapia de la conducta orientada a tratar los comportamientos problemáticos, hiperactividad o el lapso atencional corto.
  • Los logopedas son importantes para ayudarles a desarrollar habilidades no verbales del lenguaje, como el lenguaje de señas o las ayudas visuales.
  • La postura, el equilibrio y la capacidad de caminar pueden mejorarse a través de la fisioterapia.
  • La natación, equitación o musicoterapia son beneficiosas para la coordinación de los movimientos.
  • Cuando exista desviación de la columna vertebral, un aparato ortopédico puede ayudar a corregirla.

En Neural trabajamos orientados a cada paciente. Nuestro equipo está formado por más de 70 profesionales multidisciplinares, especialistas en diferentes ámbitos de la rehabilitación, con capacidad de trabajo en grupo y motivación para alcanzar los mejores resultados. La coordinación de los tratamientos es fundamental para la recuperación eficaz del paciente.

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