Síndrome X Frágil
11 octubre, 2018
Clínicas Neural

El síndrome X Frágil o síndrome de Martin-Bell es una de las primeras causas de discapacidad intelectual hereditaria, solo superado por el Síndrome de Down. Es una afección poco conocida entre la población e incluso entre los profesionales sanitarios. Esto provoca diagnósticos imprecisos que afectan a su correcto tratamiento.

¿Qué es el síndrome X frágil?

Cuando hablamos del síndrome X frágil nos referimos a un trastorno genético hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados. Este Síndrome lo ocasiona la mutación de un gen (FMR1) localizado en un extremo del cromosoma X. El gen FMR1 ayuda a crear una proteína necesaria para un correcto desarrollo cerebral. 

Las personas con síndrome X frágil puede padecer discapacidad intelectual o física, afectando además a sus habilidades sociales, a su comportamiento o aprendizaje.

Aunque afecta tanto a hombres como a mujeres, su prevalencia es un tanto diferente. Así, se estima que afecta a 1 de cada 4000 varones y una de cada 6000 mujeres.

Realizar un diagnóstico precoz e iniciar el tratamiento pueden ayudar a que los afectados alcancen todo su potencial. 

Diferentes tipos de síndrome X frágil

Existen diferentes tipos de síndrome X frágil dependiendo como se haya modificado el gen FMR1, según sea completa o previa.

Las personas con la mutación completa muestran los síntomas característicos de X frágil. En cambio, aquellas que han tenido una mutación previa pueden no mostrar ningún síntoma, pero son portadores de X frágil.

¿Cuáles son sus síntomas?

Este Síndrome afecta a cada persona de manera diferente. La incidencia es mayor en el género masculino. Cada paciente puede mostrar algunos de los siguientes síntomas:

  • Discapacidad intelectual, desarrollo lento y dificultades con la comunicación, coordinación, motricidad y aprendizaje.
  • Síntomas conductuales y emocionales como agresión, ansiedad, timidez y lenguaje repetitivo.
  • Además puede presentar síntomas físicos como debilidad en los músculos y articulaciones, soplo cardíaco y paladar alto.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico del síndrome X frágil se puede realizar a cualquier edad a través de un análisis de sangre específico. Este determinará si se es portador.

En adultos portadores que vayan a tener descendencia, es recomendable realizar una prueba prenatal mediante el análisis del líquido amniótico para saber si el futuro bebé estará afectado.

Además, los portadores pueden desarrollar en el futuro ciertas complicaciones de salud, como ataxia (causar templores, sobretodo a los hombres) o insuficiencia ovárica en la mujer (infertilidad y menopausia temprana)

Vivir con Síndrome X frágil

Aunque actualmente no existe curación para este Síndrome, se está trabajando en diferentes ensayos clínicos para paliar esta carencia de proteina. Los tratamientos que existen están destinados a mejorar la calidad de vida del paciente. Es importante un diagnóstico temprano, para iniciar cuanto antes la terapia. Una intervención temprana en los niños/as favorece que puedan llegar a desarrollar completamente todas sus habilidades.

Para que el tratamiento sea satisfactorio, es necesario intervenir a nivel psicológico, educacional y ocupacional. El tratamiento estará basado en terapias a nivel educativo, físico o de la conducta. Además, existen diferentes fármacos que pueden ayudar a controlar sus síntomas. Es importante que un equipo multidisciplinar de profesionales médicos (médicos, psicólogos, logopedas, fisioterapeutas, pedagogos…) se encargue del tratamiento. Además, la coordinación de estos con los educadores o la familia será clave para el éxito del tratamiento.

Si tienes más dudas o quieres que valoremos tu caso, no dudes en solicitar una primera visita en cualquiera de las Clínicas Neural.

Queremos ayudarte.